Le syndrome néphrotique de type 17 est une maladie rénale héréditaire rare qui entraîne une perte excessive de protéines dans les urines. Les premiers signes du syndrome néphrotique de type 17 comprennent souvent un œdème autour des yeux, des jambes ou de l’abdomen, et les examens peuvent montrer un faible taux de protéines sanguines et un cholestérol élevé. Il est généralement diagnostiqué dans l’enfance, mais l’âge de début peut varier, et il s’agit souvent d’une maladie chronique. L’expérience peut être différente d’une personne à l’autre. Le traitement du syndrome néphrotique de type 17 vise à contrôler l’œdème, la pression artérielle et les complications, et certaines personnes peuvent ensuite avoir besoin d’une dialyse ou d’une greffe rénale si une insuffisance rénale se développe.
Combien de personnes vivent avec Nephrotic syndrome type 17 ?
Le syndrome néphrotique de type 17 est si rare qu’il n’existe aucune estimation récente fiable du nombre de personnes qui en vivent dans le monde ou aux États-Unis. Les références consacrées aux maladies rares, comme Orphanet et le Genetic and Rare Diseases Information Center, le décrivent comme extrêmement rare, mais elles ne publient pas de décompte actuel distinct pour ce type précis (Orphanet, 2024; GARD, 2024).
Aperçu
Nephrotic syndrome type 17Symptômes
Le syndrome néphrotique de type 17 provoque souvent un gonflement autour des yeux, des jambes ou du ventre, en raison d’une fuite de protéines dans les urines. De nombreuses personnes atteintes d’un syndrome néphrotique de type 17 ont aussi des urines mousseuses et un faible taux de protéines dans le sang.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des personnes atteintes d’un syndrome néphrotique de type 17 varie, mais beaucoup ont besoin d’une prise en charge continue en raison d’une importante perte de protéines dans les urines et d’œdèmes. Le pronostic dépend souvent de la rapidité avec laquelle la fonction rénale évolue et de l’efficacité du traitement pour contrôler ces problèmes.
Causes et facteurs de risque
Le syndrome néphrotique de type 17 est causé par des modifications du gène SGPL1, généralement présentes dès la naissance. Il survient le plus souvent lorsqu’un enfant hérite de deux copies modifiées, une de chaque parent. Des antécédents familiaux et des parents consanguins peuvent augmenter le risque.
Influences génétiques
La génétique est au cœur du syndrome néphrotique de type 17, qui est causé par des variations pathogènes dans un seul gène. Ces variations génétiques déterminent fortement les raisons de son développement et peuvent aider à confirmer le diagnostic dans les familles présentant des symptômes précoces du syndrome néphrotique de type 17.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome néphrotique de type 17 commence généralement par une protéinurie abondante, une hypoprotéinémie et des œdèmes. Les médecins examinent ensuite les manifestations cliniques et confirment souvent le diagnostic génétique du syndrome néphrotique de type 17 par des tests génétiques.
Traitement et médicaments
Le traitement du syndrome néphrotique de type 17 vise à réduire les œdèmes et la perte de protéines, à contrôler la pression artérielle et à traiter les troubles hormonaux lorsqu’ils sont présents. Certaines personnes ont également besoin d’une dialyse ou d’une transplantation rénale.
Symptômes
Un gonflement autour des yeux, du ventre, des jambes ou des pieds est souvent ce qui amène d’abord les familles à consulter, et il peut donner l’impression que les vêtements serrent davantage ou qu’il est plus difficile d’enfiler les chaussures. Chez de nombreuses personnes vivant avec un syndrome néphrotique de type 17, cela s’explique par le fait que les reins laissent fuir de grandes quantités de protéines dans les urines. Cette maladie héréditaire rare débute souvent pendant la petite enfance ou l’enfance, même si l’association des signes rénaux et généraux peut varier. Les signes précoces du syndrome néphrotique de type 17 peuvent inclure un gonflement, des urines mousseuses, une croissance insuffisante et des signes de souffrance rénale.
Un gonflement autour des yeux, des jambes, des pieds, du ventre ou des organes génitaux est un signe fréquent et peut être plus marqué le matin ou après être resté immobile. Il survient lorsque le taux de protéines dans le sang baisse et que le liquide passe dans les tissus.
Les urines peuvent paraître mousseuses ou bulleuses parce que de grandes quantités de protéines s’échappent par les reins. Chez les nourrissons et les jeunes enfants, une prise de poids rapide liée à la rétention de liquide ou un gonflement autour de la zone de la couche peut apparaître avant que la modification des urines ne soit remarquée.
Les analyses de sang montrent souvent une albumine très basse, la principale protéine qui aide à maintenir le liquide dans la circulation sanguine. Les médecins peuvent aussi trouver un cholestérol élevé, qui accompagne fréquemment le syndrome néphrotique de type 17.
Les nourrissons et les enfants peuvent avoir du mal à s’alimenter, à prendre du poids ou à grandir comme prévu. La perte persistante de protéines, le gonflement et la souffrance rénale peuvent rendre plus difficiles les activités quotidiennes et la récupération après une maladie.
Comment les gens remarquent-ils généralement Nephrotic syndrome type 17 en premier ?
Les premiers signes du syndrome néphrotique de type 17 sont généralement observés au cours de la petite enfance ou au début de l’enfance, souvent lorsqu’un nourrisson ou un jeune enfant présente un gonflement autour des yeux, un œdème des jambes ou de l’abdomen, ou des urines d’aspect anormalement mousseux parce qu’une quantité trop importante de protéines s’échappe par les reins. Les familles et les médecins peuvent aussi remarquer en premier un retard de croissance, une prise de poids inattendue liée à une rétention hydrique, ou des analyses de sang montrant des taux très faibles de protéines dans le sang. Comme il s’agit d’une forme héréditaire rare de syndrome néphrotique, la façon dont le syndrome néphrotique de type 17 se manifeste pour la première fois peut varier, mais l’œdème et la perte importante de protéines dans les urines sont souvent les premiers signes évocateurs.
Types de Nephrotic syndrome type 17
Aucun type distinct de syndrome néphrotique de type 17 n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Pour le syndrome néphrotique de type 17, il n’existe actuellement pas de preuve solide que des changements de mode de vie ou des médicaments puissent retarder de manière significative l’apparition des premiers signes, car il s’agit d’une maladie rénale héréditaire rare et le moment de début est principalement déterminé par la modification génétique elle-même. De bonnes habitudes de vie en général, comme maintenir la tension artérielle dans des valeurs normales, ne pas fumer et assurer un suivi médical régulier, peuvent contribuer à la santé rénale globale, mais il n’a pas été démontré qu’elles préviennent ou retardent cette maladie. Il n’existe pas de traitement préventif prouvé pour empêcher son apparition, mais un suivi régulier avec un spécialiste du rein peut aider à repérer précocement les problèmes et à assurer la meilleure prise en charge possible.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Dans le syndrome néphrotique de type 17, une modification génétique responsable de la maladie peut aider à expliquer pourquoi les reins commencent à laisser fuir de grandes quantités de protéines, entraînant des problèmes tels qu’un œdème (gonflement), des urines mousseuses et une aggravation de la fonction rénale. La génétique peut donner des indications sur le fait que les signes commencent dans l’enfance ou plus tard et sur la gravité possible de l’atteinte rénale, mais l’évolution peut néanmoins varier d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. En pratique, le test génétique est surtout utile pour comprendre l’évolution probable de l’atteinte rénale, tout en ne pouvant pas prédire avec certitude tous les signes.
Causes et Facteurs de Risque
Le syndrome néphrotique de type 17 est généralement causé par une modification génétique héréditaire délétère qui touche le filtre du rein. Il survient souvent lorsqu’un enfant hérite d’une copie altérée de chacun de ses parents, de sorte que le risque est plus élevé si les deux parents portent la même modification rare. Certains facteurs de risque sont modifiables (éléments que vous pouvez changer), d’autres sont non modifiables (éléments que vous ne pouvez pas changer). L’alimentation, l’exercice et les expositions quotidiennes ne causent généralement pas le syndrome néphrotique de type 17, mais les infections ou la déshydratation peuvent exercer une contrainte supplémentaire sur les reins et aggraver l’affection. Le test génétique peut aider à confirmer la cause du syndrome néphrotique de type 17 et à montrer si d’autres membres de la famille peuvent porter la même modification.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
Le syndrome néphrotique de type 17 est une maladie rénale héréditaire rare, dont la principale cause est une modification délétère d’un gène qui aide les minuscules filtres du rein à fonctionner correctement. Le principal facteur de risque est des antécédents familiaux ou le fait de naître avec cette modification génétique, et aucun facteur de risque lié au mode de vie, à l’alimentation ou à l’environnement n’est bien établi pour ce type précis.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Le syndrome néphrotique de type 17 est une maladie rénale rare liée à des facteurs présents dès le tout début, plutôt qu’à des expositions externes courantes. À ce jour, les médecins ne disposent pas de preuves solides montrant que des risques environnementaux ou des risques biologiques non génétiques augmentent la probabilité de survenue d’un syndrome néphrotique de type 17. La connaissance des influences biologiques et environnementales peut vous aider à vous sentir préparé, mais pour cette affection, aucun déclencheur non génétique net n’a été établi.
Facteurs de Risque Génétiques
Pour le syndrome néphrotique de type 17, la principale cause héréditaire est une anomalie pathogène du gène SGPL1. Les personnes développent habituellement cette affection uniquement lorsque les deux copies de ce gène sont altérées, l’une héritée de chacun des parents biologiques. Le fait de porter une seule copie altérée ne provoque généralement pas le syndrome néphrotique de type 17, mais cette anomalie peut se transmettre au sein des familles. Comprendre les causes génétiques du syndrome néphrotique de type 17 peut faciliter l’identification et la discussion des schémas familiaux.
Altérations de SGPL1: Le syndrome néphrotique de type 17 est causé par des anomalies pathogènes du gène SGPL1. Ce gène aide les cellules rénales chargées de la filtration à rester en bonne santé, de sorte que des anomalies touchant les deux copies peuvent perturber le fonctionnement des reins.
Deux copies altérées: La plupart des personnes atteintes d’un syndrome néphrotique de type 17 possèdent une copie altérée du gène SGPL1 héritée de chaque parent. Une seule copie altérée signifie généralement que la personne est porteuse et non atteinte.
Transmission récessive: Le syndrome néphrotique de type 17 suit habituellement un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant n’est atteint que si une copie altérée est héritée de chacun des parents biologiques.
Parents porteurs: Lorsque les deux parents portent une copie altérée de SGPL1, chaque grossesse comporte un risque de 25% de syndrome néphrotique de type 17. Il existe aussi un risque de 50% que l’enfant soit porteur sain et un risque de 25% qu’il n’hérite d’aucune copie altérée.
Antécédents familiaux: Avoir un frère, une sœur ou un proche atteint d’un syndrome néphrotique de type 17 augmente la probabilité que d’autres apparentés portent la même modification génétique. Cela est d’autant plus important lorsqu’une variante précise de SGPL1 est déjà connue dans la famille.
Parents apparentés: Lorsque les parents biologiques sont apparentés par le sang, ils ont plus de chances de porter la même variante rare de SGPL1. Cela peut augmenter le risque de syndrome néphrotique de type 17 chez leurs enfants.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Le syndrome néphrotique de type 17 est une maladie rénale héréditaire ; les habitudes de vie n’en sont donc pas la cause. En revanche, l’impact du mode de vie sur le syndrome néphrotique de type 17 peut être important pour le gonflement, la pression artérielle, la charge rénale et le risque de complications. Les principaux facteurs de risque liés au mode de vie dans le syndrome néphrotique de type 17 concernent les habitudes alimentaires, l’activité physique, la prise des médicaments et les routines quotidiennes qui influencent l’équilibre hydrique et la santé cardiovasculaire.
Une alimentation riche en sel peut aggraver la rétention hydrique, le gonflement et la pression artérielle dans le syndrome néphrotique de type 17. Une alimentation pauvre en sodium peut aider à réduire l’œdème et à diminuer la charge sur les reins.
Boire beaucoup plus de liquide que recommandé peut aggraver le gonflement chez certaines personnes présentant une forte perte de protéines et un œdème. Suivre les recommandations de l’équipe soignante concernant les liquides peut contribuer à un meilleur contrôle quotidien des signes.
La consommation fréquente d’aliments ultra-transformés, de boissons sucrées et de graisses malsaines peut augmenter le risque cardiovasculaire, déjà préoccupant dans le syndrome néphrotique. Une alimentation équilibrée peut aider à améliorer le taux de cholestérol, la pression artérielle et la protection rénale globale.
Les régimes très riches en protéines peuvent augmenter la charge de travail des reins, tandis qu’une alimentation globalement insuffisante peut aggraver la perte musculaire et la faiblesse lorsque des protéines sont perdues dans les urines. L’apport en protéines doit idéalement être individualisé plutôt que poussé à l’extrême.
Prévention des Risques
Le syndrome néphrotique de type 17 est une maladie rénale héréditaire rare. Il n’existe donc généralement aucun moyen éprouvé de prévenir l’apparition de cette affection elle-même. Pour de nombreuses personnes vivant avec un syndrome néphrotique de type 17, la prévention consiste à réduire le risque de complications, à ralentir autant que possible l’atteinte rénale et à protéger l’état de santé général. Les besoins diffèrent d’une personne à l’autre ; il n’existe pas de méthode unique. La prise en charge est généralement adaptée avec un spécialiste du rein et, si besoin, une équipe de génétique.
Des consultations néphrologiques régulières ainsi que des analyses d’urine et de sang peuvent aider à repérer précocement les changements. Cela peut orienter le traitement avant que l’œdème, la perte de protéines, l’hypertension artérielle ou l’aggravation de la fonction rénale ne deviennent plus sérieux.
Le maintien de la pression artérielle dans une plage saine peut réduire la charge supplémentaire exercée sur les reins. Votre équipe soignante peut proposer des contrôles à domicile, une alimentation moins salée et des médicaments si nécessaire.
Les personnes atteintes d’un syndrome néphrotique de type 17 peuvent être plus vulnérables aux infections, surtout si elles perdent des protéines protectrices dans les urines ou prennent des médicaments immunosuppresseurs. Les vaccins, l’hygiène des mains et une prise en charge rapide en cas de fièvre peuvent aider à réduire ce risque.
Le syndrome néphrotique peut augmenter le risque de caillots sanguins chez certaines personnes. Une prise en charge médicale rapide en cas de gonflement d’une jambe, de douleur thoracique ou d’essoufflement soudain peut aider à prévenir des complications dangereuses.
Peut-on prévenir Nephrotic syndrome type 17 ?
Non, ce type de syndrome néphrotique ne peut généralement pas être prévenu, car il est lié à une modification génétique présente dès la naissance. De bons soins prénataux, un suivi médical régulier et un traitement précoce des infections ou d’autres agressions rénales peuvent contribuer à la santé générale, mais ils ne sont pas connus pour prévenir cette affection elle-même.
Transmission
Le syndrome néphrotique de type 17 n’est pas infectieux ; vous ne pouvez donc pas l’attraper auprès d’une autre personne par un contact quotidien. Il s’agit d’une affection génétique, ce qui signifie qu’elle se transmet par les gènes plutôt que par une propagation comme celle d’un virus ou d’une bactérie.
Dans les familles décrites, le mode de transmission du syndrome néphrotique de type 17 est généralement autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents portent chacun une copie modifiée du gène, mais ne présentent généralement pas eux-mêmes la maladie. Un enfant développe un syndrome néphrotique de type 17 seulement s’il hérite de la copie modifiée de chacun des parents, et un spécialiste en génétique peut vous aider à comprendre le dépistage des porteurs et le risque pour la famille.
Quand tester vos gènes
Les tests génétiques sont particulièrement utiles si le syndrome néphrotique débute pendant la petite enfance, l’enfance ou au début de l’âge adulte, ne répond pas aux corticoïdes ou est présent dans votre famille. Ils peuvent confirmer un syndrome néphrotique de type 17, orienter les choix thérapeutiques et aider à préciser le risque de récidive, la planification de la transplantation et le conseil familial.
Diagnostic
Le syndrome néphrotique de type 17 est généralement diagnostiqué lorsqu’un enfant ou un adulte présente une importante perte de protéines dans les urines, des œdèmes et une baisse des protéines sanguines, puis les médecins recherchent la cause sous-jacente. Comme cette forme est génétique, le diagnostic associe souvent les signes rénaux typiques à des tests génétiques afin de confirmer la modification spécifique en cause. Recevoir un diagnostic est souvent un tournant vers des réponses et un soutien.
Les médecins recherchent dans les urines de grandes quantités de protéines, ce qui est un signe clé du syndrome néphrotique. Ils peuvent aussi mesurer la quantité de protéines perdues sur 24 heures ou par un test ponctuel des protéines urinaires.
Les analyses sanguines recherchent une albumine basse, des modifications du cholestérol et le bon fonctionnement des reins. Ces résultats aident à étayer le diagnostic de syndrome néphrotique de type 17 et à exclure des causes d’œdème plus fréquentes.
Les médecins examinent des signes tels qu’un gonflement autour des yeux, un gonflement des jambes ou une rétention de liquide qui peut donner l’impression que les vêtements ou les chaussures serrent davantage. Ils examinent aussi la date d’apparition des signes et si leur évolution évoque une affection rénale héréditaire.
Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider à montrer si des problèmes rénaux similaires sont présents dans la famille. Même en l’absence d’antécédents familiaux connus, une cause génétique reste possible.
Comment diagnostique-t-on Nephrotic syndrome type 17 ?
Les médecins diagnostiquent d’abord le syndrome néphrotique en mettant en évidence une grande quantité de protéines dans les urines et en recherchant le tableau habituel associant un œdème (gonflement), une baisse des protéines dans le sang, un cholestérol élevé et des signes de bon fonctionnement des reins. Comme le syndrome néphrotique de type 17 est une forme héréditaire rare, les médecins confirment généralement le type exact par un test génétique, surtout s’il débute dans l’enfance, s’il existe des antécédents familiaux ou s’il ne s’améliore pas avec les corticoïdes habituels. Dans certains cas, ils peuvent aussi prélever un très petit échantillon de tissu rénal afin de rechercher le type de lésion à l’origine de la fuite de protéines.
Étapes de Nephrotic syndrome type 17
Le syndrome néphrotique de type 17 ne comporte pas d’étapes d’évolution définies. En effet, il est généralement identifié par un ensemble de problèmes rénaux et de résultats d’examens, plutôt que par une évolution progressive que les médecins divisent en stades formels. Souvent, le processus commence lorsque vous remarquez des changements dans la vie quotidienne, tels qu’un gonflement autour des yeux, des chevilles bouffies ou des urines anormalement mousseuses ; ce peuvent être les signes précoces d’un syndrome néphrotique de type 17. Les médecins le diagnostiquent et le surveillent habituellement à l’aide d’analyses d’urines et de sang, de contrôles de la pression artérielle, et parfois d’un test génétique ou d’une biopsie rénale afin de comprendre comment les reins sont touchés.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic du syndrome néphrotique de type 17 est généralement réservé, car il s’agit habituellement d’une maladie rénale héréditaire résistante aux corticostéroïdes, qui évolue souvent vers une maladie rénale chronique et, chez de nombreux patients rapportés, vers une insuffisance rénale. La vitesse de dégradation varie, mais une perte protéique importante et persistante peut entraîner un œdème, des infections, des caillots sanguins, un retard de croissance et d’autres complications qui aggravent le pronostic. Un traitement de soutien peut atténuer les signes et ralentir les lésions chez certaines personnes, mais beaucoup finissent par nécessiter une dialyse ou une transplantation rénale. Après transplantation, la survie globale est généralement bien meilleure qu’en cas d’insuffisance rénale non traitée, même si l’évolution à long terme dépend encore de la cause génétique individuelle, de la réponse aux soins et du déroulement de la greffe. La mortalité est mal définie, car il s’agit d’une affection rare, mais des décès peuvent survenir à la suite de complications d’une insuffisance rénale avancée, d’une infection sévère ou d’événements thromboemboliques, surtout lorsque le traitement est retardé ou que la maladie est agressive.
Effets à Long Terme
Pour de nombreuses personnes vivant avec un syndrome néphrotique de type 17, l’évolution à long terme dépend surtout de l’importance des lésions rénales qui s’accumulent avec le temps et de leur précocité d’apparition. Certaines présentent une perte importante et continue de protéines dans les urines dès la petite enfance ou l’enfance, tandis que d’autres peuvent être diagnostiquées plus tard, ce qui peut influencer la croissance, la nutrition et la fonction rénale future. Les effets à long terme varient beaucoup, mais la principale préoccupation est l’évolution vers une maladie rénale chronique et, dans certains cas, une insuffisance rénale. Comme il s’agit d’une maladie génétique, les médecins surveillent généralement l’évolution sur plusieurs années plutôt que de s’attendre à ce qu’elle disparaisse simplement.
L’effet à long terme le plus important est l’aggravation de la fonction rénale au fil du temps. Chez de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome néphrotique de type 17, une fuite persistante de protéines peut cicatriser les reins et conduire à une maladie rénale chronique ou à une insuffisance rénale.
Des œdèmes récurrents ou persistants peuvent gêner le confort quotidien, les mouvements et l’ajustement des vêtements ou des chaussures. Cela survient souvent parce qu’un faible taux de protéines sanguines permet au liquide de s’accumuler dans les jambes, autour des yeux ou dans l’abdomen.
Lorsque le syndrome néphrotique de type 17 débute tôt dans la vie, les enfants peuvent présenter une croissance lente ou des difficultés à prendre du poids comme prévu. La perte prolongée de protéines peut aussi affecter la masse musculaire et l’état nutritionnel général.
Les personnes atteintes de cette affection peuvent présenter, avec le temps, un risque plus élevé d’infections graves. Une partie de ce risque est liée à la perte de protéines protectrices dans les urines, et une autre peut être associée aux traitements utilisés pour la maladie rénale.
Comment est-ce de vivre avec Nephrotic syndrome type 17
Vivre avec un syndrome néphrotique de type 17 signifie souvent faire face à une perte persistante de protéines par les reins, ce qui peut entraîner un gonflement autour des yeux, du ventre, des jambes ou des pieds, ainsi qu’une fatigue, des consultations médicales fréquentes, des analyses de sang et d’urine, et parfois des traitements au long cours. Pour beaucoup de personnes vivant avec cette maladie, la vie quotidienne peut tourner autour de la surveillance d’une accumulation de liquide, du suivi des recommandations concernant l’alimentation et les médicaments, et de la gestion de la possibilité d’une aggravation progressive de la fonction rénale, pouvant parfois conduire à une dialyse ou à une transplantation rénale. Cela peut toucher tout le foyer, car les parents, les partenaires et d’autres proches aident souvent à gérer les rendez-vous, à surveiller les signes et à porter le poids émotionnel et pratique d’une maladie rénale chronique.
Traitement et Médicaments
Le traitement du syndrome néphrotique de type 17 vise habituellement à contrôler les problèmes qu’il entraîne, tels qu’une perte importante de protéines dans les urines, des œdèmes, une hypertension artérielle et un risque accru de caillots sanguins ou d’infection. Les médecins peuvent utiliser des médicaments pour faire baisser la tension artérielle et réduire la fuite de protéines dans les urines, ainsi que des diurétiques pour soulager les œdèmes ; certaines personnes peuvent aussi avoir besoin de médicaments hypocholestérolémiants ou d’anticoagulants, selon leurs signes et leurs risques. Chez de nombreuses personnes vivant avec un syndrome néphrotique de type 17, les médicaments immunosuppresseurs standard peuvent être moins efficaces que dans d’autres formes de syndrome néphrotique, en particulier lorsque l’affection est liée à une modification héréditaire d’un gène. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches. Si la fonction rénale continue à s’aggraver, la prise en charge peut aussi inclure la préparation à la dialyse ou à une transplantation rénale, avec un suivi régulier pour surveiller les premiers signes d’insuffisance rénale et les autres complications.
Peut-on guérir Nephrotic syndrome type 17 ?
Non, il n’existe actuellement pas de traitement curatif du syndrome néphrotique de type 17, et le traitement ne corrige pas la cause sous-jacente. Toutefois, le traitement peut aider à prendre en charge l’œdème, à réduire la fuite de protéines dans les urines, à contrôler la tension artérielle et à protéger les reins aussi longtemps que possible. Si les reins sont gravement endommagés, certaines personnes peuvent finir par avoir besoin d’une dialyse ou d’une greffe de rein.
Traitement Non Médicamenteux
Les soins quotidiens du syndrome néphrotique de type 17 visent généralement à atténuer les œdèmes, à protéger la fonction rénale et à aider les personnes à se maintenir aussi bien que possible pendant que l’équipe soignante surveille les complications. La prise en charge de cette affection repose souvent sur l’élaboration d’un plan de traitement fondé sur les choix alimentaires, l’équilibre hydrique, la surveillance et le soutien rénal, plutôt que sur une seule thérapie. Comme le syndrome néphrotique de type 17 est une maladie rénale héréditaire rare, la meilleure approche non médicamenteuse peut varier selon l’âge, la fonction rénale et la nécessité ou non d’une dialyse ou d’une transplantation.
Réduire la consommation de sel peut aider à diminuer les œdèmes et à mieux contrôler la rétention hydrique. Pour de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome néphrotique de type 17, cela peut se traduire avec le temps par moins de gonflement autour des yeux, de l’abdomen ou des chevilles.
Il peut être conseillé à certaines personnes de surveiller leurs apports en boissons lorsque les œdèmes sont importants ou que le débit urinaire diminue. Cette mesure doit être adaptée avec soin, car un apport hydrique trop faible comme trop élevé peut poser des problèmes.
Une consultation avec un diététicien spécialisé en néphrologie peut vous aider à apporter suffisamment de calories et de protéines sans imposer une contrainte supplémentaire aux reins. Cela fait souvent partie des soins de soutien du syndrome néphrotique de type 17, en particulier lorsque l’appétit est faible ou que la croissance est préoccupante chez les enfants.
La surveillance régulière de la pression artérielle à domicile et en consultation aide l’équipe à repérer précocement une souffrance rénale. Tenir un carnet des mesures, du poids et des œdèmes peut permettre de détecter plus facilement les changements avant que les signes ne s’aggravent.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Pour de nombreuses personnes vivant avec un syndrome néphrotique de type 17, le gène modifié à l’origine de cette affection peut aussi aider à expliquer pourquoi les traitements courants du syndrome néphrotique, en particulier les médicaments stéroïdiens, peuvent ne pas être aussi efficaces que chez d’autres personnes. Au quotidien, cela peut signifier que l’œdème et la perte de protéines dans les urines persistent même après le début du traitement, si bien que les médecins peuvent devoir passer plus rapidement à d’autres médicaments ou à une prise en charge de soutien. Comme il s’agit d’une forme rare héréditaire de maladie rénale, le test génétique peut être utile non seulement pour confirmer le diagnostic, mais aussi pour aider à définir des attentes réalistes quant aux traitements qui ont plus ou moins de chances d’être utiles.
Traitements Pharmacologiques
Pour de nombreuses personnes vivant avec un syndrome néphrotique de type 17, le traitement consiste surtout à atténuer les œdèmes, à réduire la perte de protéines dans les urines et à protéger les reins autant que possible. Aucun médicament n’a démontré qu’il corrige la cause génétique sous-jacente, et cette affection résiste souvent aux stéroïdes et à d’autres médicaments immunosuppresseurs. La réponse au même médicament n’est pas la même pour tout le monde. Le meilleur traitement du syndrome néphrotique de type 17 associe habituellement des médicaments selon la fonction rénale, la pression artérielle et l’importance de la rétention hydrique.
Des médicaments comme le lisinopril, l’énalapril et le ramipril peuvent aider à faire baisser la pression artérielle et à réduire la fuite de protéines dans les urines. Ils sont couramment utilisés pour protéger la fonction rénale à long terme, même lorsque l’hypertension n’est que modérée.
Le losartan, le valsartan et l’irbésartan sont des alternatives qui peuvent aussi réduire la protéinurie et aider à protéger les reins. Les médecins peuvent en choisir un si un inhibiteur de l’ECA provoque des effets indésirables tels qu’une toux.
Le furosémide, le bumétanide et le torasémide aident l’organisme à éliminer l’excès de sel et d’eau, ce qui peut atténuer les œdèmes des jambes, autour des yeux ou de l’abdomen. Parfois, de la spironolactone ou du métolazone est ajoutée si les œdèmes sont plus difficiles à contrôler.
De l’albumine intraveineuse est parfois administrée avec un diurétique comme le furosémide lorsque les œdèmes sont importants ou que l’albumine sanguine est très basse. Il s’agit le plus souvent d’un traitement hospitalier de courte durée plutôt que d’un médicament quotidien.
Influences Génétiques
Pour de nombreuses personnes vivant avec un syndrome néphrotique de type 17, la grande question est de savoir pourquoi les filtres des reins laissent fuir autant de protéines. Ce sous-type a une cause génétique connue : des modifications délétères du gène FAT1, et il se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant reçoit une copie modifiée de chacun de ses parents. Dans de nombreuses familles, les parents sont porteurs, ce qui signifie qu’ils portent la modification du gène mais peuvent ne présenter aucun symptôme. FAT1 aide à soutenir les cellules qui constituent la barrière de filtration du rein ; ainsi, lorsque les deux copies du gène fonctionnent mal, des protéines peuvent passer dans les urines et un syndrome néphrotique de type 17 peut se développer. Un test génétique peut confirmer le diagnostic, expliquer comment le syndrome néphrotique de type 17 se transmet et aider les familles à comprendre le risque qu’un autre enfant soit atteint.
Nephrotic syndrome type 17 est-il génétique ?
La génétique est au cœur du syndrome néphrotique de type 17, qui est causé par des variations pathogènes dans un seul gène. Ces variations génétiques déterminent fortement les raisons de son développement et peuvent aider à confirmer le diagnostic dans les familles présentant des symptômes précoces du syndrome néphrotique de type 17.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques sont fréquentes dans la population générale et constituent une composante normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter les différences naturelles entre les êtres humains. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien connue dans un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Lorsque le gonflement, les urines mousseuses et la fatigue perturbent le quotidien, il peut être utile de savoir si le syndrome néphrotique de type 17 est dû à une modification héréditaire du filtre rénal plutôt qu’à l’inflammation principalement. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais, dans le syndrome néphrotique de type 17, la modification du gène en cause aide souvent à expliquer pourquoi le traitement standard par corticoïdes ou d’autres médicaments immunosuppresseurs peut être moins efficace que dans d’autres formes de syndrome néphrotique. Pour cette raison, le test génétique dans le syndrome néphrotique de type 17 peut aider les médecins à éviter de longs traitements par des médicaments susceptibles d’entraîner des effets indésirables sans grand bénéfice. Le traitement s’oriente souvent vers des médicaments qui réduisent la perte de protéines dans les urines et protègent la fonction rénale, notamment des médicaments antihypertenseurs tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) ou les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II (ARA), ainsi que des médicaments pour diminuer le gonflement lorsque cela est nécessaire. Certaines personnes peuvent encore se voir proposer d’autres traitements en fonction des résultats de la biopsie rénale, de l’âge et de l’évolution de la maladie au fil du temps. Connaître la cause génétique ne guérit pas le syndrome néphrotique de type 17, mais cela peut rendre les choix thérapeutiques plus ciblés et plus réalistes.
Interactions avec d'autres pathologies
Les personnes vivant avec un syndrome néphrotique de type 17 peuvent se sentir beaucoup plus mal lorsqu’une autre maladie s’ajoute, surtout une infection, car une forte perte de protéines dans les urines peut affaiblir certaines des défenses normales de l’organisme. Un simple rhume, une gastro-entérite ou une infection cutanée peuvent parfois entraîner un œdème plus marqué, une fatigue accrue ou une baisse brutale de la fonction rénale. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble. Le syndrome néphrotique de type 17 peut aussi se superposer à des problèmes liés à une hypoprotéinémie (faible taux de protéines dans le sang), comme des caillots sanguins, une hypercholestérolémie et une rétention hydrique, qui peuvent imposer une charge supplémentaire au cœur et aux poumons. Si la fonction rénale diminue au fil du temps, beaucoup de personnes vivant avec un syndrome néphrotique de type 17 peuvent aussi développer une maladie rénale chronique, et cela peut avoir des répercussions sur la tension artérielle, la santé osseuse et l’anémie. Comme certains traitements peuvent supprimer le système immunitaire ou modifier l’équilibre hydrique, il est important que votre équipe soignante surveille de près les infections, les effets indésirables des médicaments et les signes indiquant qu’un autre problème de santé aggrave les symptômes.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Nephrotic syndrome type 17 ?
D’autres affections rénales qui provoquent une fuite importante de protéines dans les urines peuvent ressembler de très près au syndrome néphrotique de type 17, en particulier d’autres formes héréditaires de syndrome néphrotique, une maladie rénale fréquente de l’enfance appelée maladie à lésions glomérulaires minimes, ainsi que des affections qui cicatrisent les minuscules filtres du rein. Un gonflement des jambes, autour des yeux ou dans le ventre peut aussi survenir en cas d’insuffisance cardiaque, de maladie du foie ou de dénutrition sévère ; les médecins recherchent donc souvent aussi ces causes.
Histoire
Bien avant que cette affection n’ait un nom numéroté, les médecins décrivaient déjà des enfants et des adultes qui développaient un œdème (gonflement dû à une accumulation de liquide) marqué, des taux de protéines très bas dans le sang et de grandes quantités de protéines s’échappant dans les urines. Dans la vie quotidienne, cela pouvait se traduire par des paupières gonflées le matin, des chaussures qui deviennent soudainement trop serrées le soir, ou un gonflement des jambes et du ventre qui revient sans cesse. Ce que nous appelons aujourd’hui syndrome néphrotique de type 17 s’est inscrit dans cette histoire plus large du syndrome néphrotique, à mesure que la médecine passait lentement de la description des signes à la distinction des différentes causes sous-jacentes.
Les premiers médecins pouvaient reconnaître ce tableau, mais ils ne pouvaient pas encore expliquer pourquoi une famille était touchée différemment d’une autre, ni pourquoi certaines personnes tombaient malades très tôt dans la vie. Avec l’évolution des sciences médicales, l’amélioration des analyses d’urine, la biopsie rénale, puis plus tard la recherche moléculaire, ont permis de classer le syndrome néphrotique en formes plus précises. Cela importait, car les personnes atteintes d’un syndrome néphrotique de type 17 peuvent avoir une évolution différente des autres formes de syndrome néphrotique, même lorsque les signes précoces du syndrome néphrotique de type 17 semblent d’abord similaires. Avec le temps, ce qui paraissait autrefois n’être qu’un vaste problème rénal est devenu un ensemble d’affections apparentées, mais distinctes.
Au cours des dernières décennies, les chercheurs ont relié certaines formes rares de syndrome néphrotique à des modifications touchant le fonctionnement des unités de filtration du rein. Cela a aidé à expliquer pourquoi certaines familles présentaient des cas répétés sur plusieurs générations et pourquoi les traitements standards ne donnaient pas les mêmes résultats chez tout le monde. Le syndrome néphrotique de type 17 a été reconnu dans cette classification moderne plus précise, traduisant une évolution vers l’identification de la cause biologique spécifique de la maladie rénale d’une personne, plutôt que la simple description de l’œdème et de la perte de protéines.
Aujourd’hui, l’histoire du syndrome néphrotique de type 17 s’inscrit dans une histoire plus vaste de la médecine rénale : passer des signes visibles à une compréhension plus profonde de ce qui se produit au sein même du filtre rénal. Connaître cette histoire aide à comprendre pourquoi les examens sont souvent plus approfondis aujourd’hui qu’ils ne l’étaient autrefois, et pourquoi les personnes atteintes d’un syndrome néphrotique de type 17 peuvent se voir proposer une évaluation et un plan de soins plus personnalisés que ceux reçus par les générations précédentes.